Een genetische nierziekte begrijpen die bekend staat als APOL1-gemedieerde nierziekte (AMKD) – BlackDoctor.org

genetische nierziekte

Gesponsord door Vertex Pharmaceuticals Incorporated

Afro-Amerikanen zijn goed voor 13% van de Amerikaanse bevolking. Ze hebben echter bijna 4 keer meer kans om nierfalen te ontwikkelen dan blanke Amerikanen. Er zijn veel redenen voor het vaker voorkomen van nierfalen bij Afro-Amerikanen, waaronder hogere percentages diabetes en hoge bloeddruk en slechtere toegang tot gezondheidszorg. Bovendien kunnen genetische variaties die vaker voorkomen bij Afro-Amerikanen het risico op nieraandoeningen verhogen.

Wat is APOL1?

In 2010 ontdekten wetenschappers dat hogere percentages van ernstige nierziekten bij Afro-Amerikanen verband kunnen houden met een gen genaamd APOL1. Iedereen heeft de APOL1 gen. Het beschermt tegen een parasiet, trypanosoom genaamd, die in delen van Afrika voorkomt.²

Wat is een APOL1-variant?

Sommige trypanosoomparasieten kunnen een ziekte veroorzaken die Afrikaanse menselijke trypanosomiasis of „Afrikaanse slaapziekte“ wordt genoemd. Bescherming tegen Afrikaanse slaapziekte is een voordeel voor mensen die in gebieden wonen waar deze parasiet wordt aangetroffen. Versies („varianten“ genoemd) van de APOL1 gen ontwikkeld om te beschermen tegen Afrikaanse slaapziekte. Maar APOL1 varianten kunnen het risico op sommige vormen van nierziekte verhogen.

Tegenwoordig kunnen mensen van recente Afrikaanse afkomst deze dragen APOL1 varianten. Dit omvat mensen die zich identificeren als Afro-Amerikaans, Zwart, Caribisch, Sub-Sahara Afrika en Latino/Latina (Cubaans, Mexicaans, Puerto Ricaans of Zuid- of Midden-Amerikaans).

Wat is APOL1-gemedieerde nierziekte (AMKD)?

AMKD is een ernstige vorm van nierziekte veroorzaakt door bepaalde APOL1 varianten. Het kan leiden tot nierbeschadiging en het vermogen van de nieren om bloed te filteren aantasten. Dit leidt tot grote hoeveelheden eiwit in de urine (of proteïnurie) en vermindert het vermogen van de nieren om te functioneren. AMKD kan symptomen veroorzaken zoals vermoeidheid, zwelling in de benen en voeten en gewichtstoename.

Veel mensen leven met APOL1 varianten en nooit nierziekte ontwikkelen. Maar bij sommige mensen kan een infectie of letsel ervoor zorgen dat de nierziekte verergert.

Mensen die meer dan één exemplaar van een APOL1 varianten lopen een groter risico op nierziekte. Bijna 1 op de 5 mensen met twee exemplaren van de APOL1 variant nierziekte zal ontwikkelen en ook een hoger risico lopen om AMKD te ontwikkelen. Omdat u een deel van uw DNA deelt met uw bloedverwanten, kan APOL1-gemedieerde nierziekte van generatie op generatie worden doorgegeven en veel mensen binnen dezelfde familie treffen.

Hoe weet u of u AMKD heeft of risico loopt?

Er zijn een paar tests die artsen gebruiken om risico inschatten en diagnosticeren AMKD. Zij mogen bloed- en urinetests omvatten om te controleren op proteïnurie en om de nierfunctie te meten. Een genetische bloedtest is ook nodig om te zien of een persoon er een heeft APOL1 varianten.

Hoe wordt AMKD behandeld?

Er zijn momenteel geen goedgekeurde behandelingen die de onderliggende oorzaak van AMKD aanpakken. Het beheersen van symptomen is de huidige focus van de behandeling, waaronder:

  • Geneesmiddelen op recept om hoge bloeddruk onder controle te houden
  • Diuretica om het lichaam te helpen extra vocht en zout kwijt te raken
  • Hooggedoseerde steroïden of andere geneesmiddelen die het immuunsysteem onderdrukken om de voortgang van de ziekte te stoppen of te vertragen (omdat ze vaak ernstige bijwerkingen veroorzaken, worden deze geneesmiddelen slechts voor korte tijd gebruikt)

Zelfs met behandeling ontwikkelen mensen met AMKD bijna altijd nierfalen. Nierfalen kan worden behandeld met regelmatige, langdurige dialyse of een niertransplantatie, die beide een levenslange behandeling en follow-up vereisen.

Wat kan ik doen om mezelf te beschermen?

Het is mogelijk dat u in de vroege stadia van AMKD geen symptomen heeft, dus het is belangrijk om uw arts regelmatig te raadplegen en met uw arts te praten over de gezondheid van de nieren, een familiegeschiedenis van nierziekte en factoren waardoor u een risico loopt op AMKD.4 Vroege detectie van AMKD kan u en uw arts helpen bij het kiezen van de juiste behandeling, het identificeren van potentiële risico’s voor andere familieleden en het stoppen of vertragen van snellere ziekteprogressie.

Er zijn klinische onderzoeken aan de gang die gericht zijn op het aanpakken van de onderliggende oorzaken van AMKD. Als u de diagnose AMKD heeft, overleg dan met uw arts om te zien of deelname aan een onderzoek geschikt voor u is.

Bij Vertex werken we aan ziekten waarbij er een grote onvervulde behoefte is aan nieuwe behandelingen. Onze wetenschappers gebruiken hun kennis van biologie om potentiële medicijnen te onderzoeken en te ontdekken met als doel de onderliggende oorzaak van ziekten te behandelen, waaronder APOL1-gemedieerde nierziekte (AMKD). Ga voor meer informatie over Vertex naar: vrtx.com/nl-nl.

Een Nationaal Instituut voor Diabetes en Spijsverterings- en Nierziekten. Ras, etniciteit en nierziekte. Bijgewerkt maart 2014. Toegankelijk op 18 maart 2021.

www.niddk.nih.gov/health-information/nierziekte/race-etniciteit

2 Friedman DJ, Pollak MR. Genetica van nierfalen en het evoluerende verhaal van APOL1. J Clin Invest. 2011;121(9):3367-74.

3 www.vrtx.com

4 https://aakp.org/center-for-patient-research-and-education/causes-of-kidney-disease/apol/

Kommentar verfassen

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert