Een persoon die 800 jaar geleden leefde is de oorsprong van een moderne epileptische aandoening, zeggen wetenschappers

Afbeelding voor artikel getiteld Een persoon die 800 jaar geleden leefde is de oorsprong van een moderne epileptische aandoening, zeggen wetenschappers

Afbeelding: Shutterstock (Shutterstock)

Wetenschappers in Australië geloven dat ze de eeuwenoude oorsprong hebben ontdekt van een zeldzame vorm van kinderepilepsie veroorzaakt door een genetische mutatie: een enkele gemeenschappelijke voorouder die in Groot-Brittannië woonde ongeveer 800 jaar geleden. De vondst is vooral opmerkelijk omdat: erfelijke aandoeningen van deze soort overleven meestal niet voor zo lang in de bevolking.

Epilepsie is een brede term voor terugkerende uitbarstingen van abnormale hersenactiviteit die neurologische symptomen veroorzaken, met name aanvallen. Het kan veel verschillende oorzaken hebben, waaronder variaties in onze genen die tussen families worden doorgegeven. Wanneer deze aanvallen gepaard gaan met koorts, worden ze ook wel koortsstuipen genoemd.

deze nieuwe studie, onder leiding van onderzoekers van het Epilepsy Research Center van de Universiteit van Melbourne, gekeken naar gevallen van koortsstuipen bij kinderen die sterk verband houden met de SCN1Bc.363C>G-variant. Deze variant is gevonden bij meerdere niet-verwante families in Australië, het VK en de VS van de families had een lange geschiedenis van vroege epilepsie en de aandoening lijkt een dominante genetische aandoening te zijn, wat betekent: een ziekte die kan worden veroorzaakt door slechts één kopie van het slechte gen te hebben. Maar de onderzoekers waren benieuwd of deze mutatie was doorgegeven door een eenzame gemeenschappelijke voorouder aan deze getroffen families of dat deze onafhankelijk meerdere keren in de menselijke geschiedenis was ontstaan.

De groep probeerde de afstamming van de SCN1Bc.363C>G-variant in 14 families met deze aanvallen te traceren. Ze analyseerden ook genoomgegevens van de UK Biobank, een grootschalig en langlopend onderzoek naar de gezondheid van mensen dat ook hun genetische informatie.

Binnen de biobank identificeerden de onderzoekers nog eens 74 personen met dezelfde variant. En al deze mensen hadden vergelijkbare patronen van andere genetische variaties rond de variant – een groep genen die bekend staat als een haplotype. Het is zeer onwaarschijnlijk dat al deze mensen hetzelfde gemeenschappelijke haplotype zouden hebben zonder een gedeelde voorouders, zeggen de onderzoekers, wat betekent dat het bestaan ​​van deze genetische ziekte vandaag de dag waarschijnlijk te wijten is aan slechts één voorouder, ook wel bekend als een grondleggergebeurtenis. En voor zover ze kunnen zien, leefde deze voorouder ongeveer 800 jaar geleden.

„Hier rapporteren we bewijs van een enkele oprichtersgebeurtenis die aanleiding gaf tot de SCN1Bc.363C>GQ11-variant in 14 onafhankelijke families met epilepsie“, schreven de auteurs in hun paper, gepubliceerd Dinsdag in The American Journal of Human Genetics.

Er zijn andere genetische aandoeningen of eigenschappen die duidelijk terug te voeren zijn op een enkele oprichtersgebeurtenis. Maar deze stoornissen treden meestal later in het leven op (nadat iemand zich al heeft voortgeplant) of recessief zijn, wat betekent dat ze alleen ziekte veroorzaken wanneer iemand beide exemplaren van de slechte variant erft. Het is dus heel ongebruikelijk om hetzelfde te zien bij een schadelijke dominante mutatie die in de kindertijd opduikt. Vaak, Deze mutaties worden in korte tijd uitgeroeid, omdat getroffen mensen minder kans hebben om te overleven tot in de volwassenheid en de mutatie door te geven aan de volgende generatie – een voorbeeld van natuurlijke selectie.

Deze mutatie, zo speculeren de auteurs, zou kunnen hebben doorstaan ​​omdat de meeste mensen ermee relatief milde aanvallen ervaren. Oslechts ongeveer 70% van de mensen met de mutatie lijkt ziek te worden, iets wat bekend staat als onvolledige penetratie. Met andere woorden, deze mutatie kan problemen veroorzaken, maar niet genoeg om mensen die het hadden ervan te weerhouden hun leven te leiden en hun genen door te geven.

Afgezien van het leren van meer over deze ziekte, zeggen de auteurs dat hun bevindingen bredere implicaties kunnen hebben. Er kunnen heel goed andere genetische mutaties zijn die op dezelfde manier in de populatie op lage niveaus blijven hangen, maar die in werkelijkheid schadelijker kunnen blijken te zijn dan momenteel wordt aangenomen.

„Deze bevindingen suggereren dat varianten die in de populatie met lage frequenties aanwezig zijn, als potentieel pathogeen moeten worden beschouwd bij milde fenotypes met onvolledige penetrantie en mogelijk belangrijker zijn dan eerder werd gedacht“, schreven ze.

.

Kommentar verfassen

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert