Genen koppelen bipolaire, schizofrenie, waarvan ooit werd gedacht dat ze niets met elkaar te maken hadden

Elizabethtown, Ky. (AP) – Toen Chastity Murry haar eerste psychotische aanval kreeg, ging ze naar haar badkamer en dronk een hele fles pillen leeg, in de hoop te sterven. Haar tienerdochter moest reanimeren om haar leven te redden.

Rond diezelfde tijd, meer dan tien jaar geleden, verloor de man die haar echtgenoot zou worden, Dante Murry, ook het contact met de realiteit en overwoog zelfmoord.

Verschillende ziekten leidden hen op vergelijkbare paden – bipolaire stoornis in haar geval en schizoaffectieve stoornis in zijn geval – aandoeningen die door velen lang als verschillend en niet-gerelateerd werden beschouwd.

Maar een groeiend aantal onderzoeken toont aan dat bipolaire stoornis, schizofrenie en de tussentijdse diagnose van schizoaffectieve stoornis gemeenschappelijke genetische onderbouwing delen, evenals overlappende symptomen en tekenen.

„Ze kunnen worden beschouwd als onderdeel van een spectrum“, zei Dr. Morgan Sheng, die mede-directeur is van een psychiatrisch onderzoekscentrum aan het Broad Institute of MIT en Harvard.

Bipolaire stoornis staat bekend om het veroorzaken van extreme stemmingswisselingen. Schizofrenie wordt gekenmerkt door wanen, hallucinaties en gestoord denken. Een schizoaffectieve stoornis omvat symptomen van beide.

De theorie dat ze op een continuüm bestaan, heeft terrein gewonnen naarmate meer en meer studies hebben aangetoond dat variaties in sommige van dezelfde genen van invloed zijn op hoe vatbaar mensen zijn voor deze aandoeningen. Een van de nieuwste voorbeelden is het AKAP11-gen, dat wetenschappers van Broad en elders hebben aangewezen als een sterke risicofactor voor bipolaire stoornis en schizofrenie in onderzoek dat dit jaar in het tijdschrift Nature Genetics is gepubliceerd.

Experts zeggen dat deze inzichten artsen zullen helpen beter te begrijpen wat de ziekten veroorzaakt, hoe ze het meest beruchte verbijsterende orgaan van het lichaam beïnvloeden en wat er nog meer kan worden gedaan om mensen te helpen. Verderop denken experts dat het onderzoek kan helpen bij het begeleiden van de behandeling en tot betere medicijnen kan leiden. Voorlopig hopen ze dat het het idee versterkt dat dergelijke aandoeningen biologisch geworteld zijn en geen morele tekortkomingen of mysterieuze, onkenbare omstandigheden.

„Dat is wat de wetenschap ons geeft – een duidelijke indicatie dat er genetische markers en risicofactoren zijn“, zei Dr. Ken Duckworth, medisch directeur van de National Alliance on Mental Illness.

De Murrys – die elkaar via de alliantie hebben ontmoet en in 2020 zijn getrouwd – hopen dat het onderzoek antwoorden biedt voor hen en zoveel anderen met een psychische aandoening die ze hebben leren kennen. Met de hulp van artsen en elkaar houden ze hun aandoeningen onder controle en hebben ze een doel gevonden om anderen in soortgelijke moeilijkheden te helpen.

Chastity Murry, 48, noemde ze perfecte partners; ‚Hij is de pindakaas; Ik ben de gelei.“

„Ja“, voegde Dante Murry, 50, eraan toe met een glimlach. „Ze is liever dan ik.“

PUZZEL OMSTANDIGHEDEN PASSEN

Psychische aandoeningen komen voor in hun beide families – die de hare al minstens vijf generaties achtervolgt, zegt ze.

Dit wetende „hielp me om te begrijpen waarom dit mij overkomt“, zei Chastity Murry. “Die mogelijkheid was er altijd.”

Sheng zei dat genetica een grote rol speelt bij bipolaire stoornis, schizoaffectieve stoornis en schizofrenie. Maar ook ervaring en omgeving spelen een grote rol, en deze dingen werken op subtiele manieren samen. Het is dus niet zo dat iedereen met risicogenen voorbestemd is om ziek te worden.

Morgan zei dat een ernstig risicogen voor bijvoorbeeld schizofrenie de kans op het krijgen van de ziekte tienvoudig kan vergroten. Maar dat brengt het slechts op 10%, aangezien het populatiebrede risico om de ziekte te ontwikkelen 1% is. Gezien die kansen, hebben ouders met het gen mogelijk geen kinderen met de ziekte.

Maar „als je een hele uitgebreide familie neemt die dat risicogen heeft, zullen er een aantal gevallen opduiken“, zei Morgan. „Het is een worp van de dobbelstenen.“

Experts zeggen dat andere ziekten langs wat sommigen het ‚psychosecontinuüm‘ noemen, ook waarschijnlijker zijn. „Als je naar een gezin kijkt, als je één persoon hebt met schizofrenie, heb je meer kans om zelf schizofrenie te hebben, maar je hebt ook meer kans op bipolair,“ zei Dr. Fernando Goes, een psychiater aan de Johns Hopkins University.

Hetzelfde geldt voor schizoaffectieve stoornis, blijkt uit onderzoeken.

Er zijn geen tests voor deze aandoeningen – die samen ongeveer 9 miljoen Amerikaanse volwassenen treffen – dus de diagnose is gebaseerd op de geschiedenis en de soms overlappende symptomen. Psychose kan bijvoorbeeld bij alle drie de ziekten voorkomen.

Dit kan de diagnose bemoeilijken. Sally Littlefield uit Oakland, Californië, kreeg de diagnose bipolaire stoornis en vervolgens schizoaffectieve stoornis, nadat ze tijdens een werkvergadering in 2018 in een psychose was beland. Tien maanden lang was ze ervan overtuigd dat een team van psychologen de controle over haar leven had overgenomen en op haar aan het experimenteren waren. tegen haar wil.

Op een bepaald moment tijdens een manische episode zwierf Littlefield door de straten van San Francisco, brak in in huizen en auto’s, winkeldiefstal en sprong van het ene autodak naar het andere. Ze werd uiteindelijk door de politie opgepakt en naar het ziekenhuis gebracht. Ze kwam tot het besef dat ze ziek was toen haar waanideeën zo groots werden dat ze dacht dat ze president van de Verenigde Staten was.

Ze zei dat ze het nu goed doet en bereid is haar verhaal te vertellen om stigma, discriminatie en schaamte te helpen verdrijven, die „velen van ons ervan weerhouden om te herstellen.“

EEN ‚HEEL LANGE REIS‘

Mensen met een psychische aandoening hopen dat het stigma verdwijnt naarmate artsen meer leren over hoe deze aandoeningen ontstaan ​​en de hersenen beïnvloeden.

Een studie uit 2019 zei dat een groeiend aantal experts nu erkennen dat schizofrenie, schizoaffectieve stoornis en bipolaire stoornis niet alleen gemeenschappelijke genetische risicofactoren en symptomen delen, maar er ook hetzelfde uitzien in neuroimaging en mogelijk gemeenschappelijke behandelingsregimes hebben. De stemmingsstabilisator lithium wordt bijvoorbeeld vaak gebruikt voor de behandeling van bipolaire en schizoaffectieve stoornissen. Het recente onderzoek van het Broad Institute kan aanwijzingen geven over hoe het medicijn werkt, aangezien AKAP11 interageert met wat wordt beschouwd als het doelwit van lithium.

Andere medicijnen behandelen ook meer dan één van de ziekten. De Murry’s nemen verschillende van dezelfde medicijnen.

Op een dag zeiden experts dat genetische inzichten artsen in staat zouden kunnen stellen eerder in het ziekteproces in te grijpen. Hoewel maar weinig mensen genetisch getest worden – behalve misschien om te zien hoe ze op een bepaald medicijn kunnen reageren – zeiden wetenschappers dat dit in de toekomst zou kunnen veranderen. Als mensen hun genetische risico en familiegeschiedenis kenden, zei Sheng, zouden ze hulp kunnen zoeken als iets niet helemaal goed leek, voordat een ziekte grote problemen veroorzaakte.

Sommige wetenschappers erkennen de gemeenschappelijke genetische onderbouwing van bipolaire, schizoaffectieve stoornis en schizofrenie, maar zijn sceptisch over het kaderen ervan als op een psychosecontinuüm, vooral als dat leidt tot veranderende categorieën die artsen gebruiken om mensen met elke stoornis te diagnosticeren. Ze zeggen dat de huidige criteria nuttig zijn bij het bepalen van de behandeling en zorg.

Wetenschappers zijn het erover eens dat er meer onderzoek nodig is. Het vinden van nieuwe ziekterisicogenen is bijvoorbeeld slechts de eerste stap naar de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Een brede „routekaart“ zegt dat onderzoekers ook moeten uitzoeken hoe de genen werken, ziektemechanismen moeten begrijpen en doelen voor de medicijnen moeten identificeren.

Duckworth van NAMI zei dat het „5 tot 50 jaar“ kan duren voordat genetische bevindingen zich vertalen in veranderingen in de klinische praktijk. „Het is een heel lange reis.“

Ondertussen vertrouwen veel mensen met een psychische aandoening naast medicatie en psychotherapie op steun van leeftijdsgenoten. De Murry’s controleren elkaar dagelijks.

‚Ik kan altijd zien wanneer hij een slechte dag heeft. Hij kan altijd zien wanneer ik een slechte dag heb”, zegt Chastity Murry, die ook is gediagnosticeerd met een borderline persoonlijkheidsstoornis en een angststoornis. ‚Als ik me een beetje misdraag of zo, zal hij me vragen: heb je je medicijnen ingenomen vandaag? Maar ik voel me niet beledigd omdat ik weet dat hij het beste met mij voor heeft.“

Beiden hebben ook geleerd en gegroeid door als vrijwilliger te werken. Samen faciliteren ze twee keer per week steungroepen, hebben ze regelmatig telefonisch contact met leeftijdsgenoten en zijn ze getraind om mensen te helpen die suïcidaal zijn.

„Dit is mijn pad in het leven, en ook zijn pad“, zei Chastity Murry. “Wij helpen hen, maar zij helpen ons ook.”

____

De Associated Press Health and Science Department krijgt steun van het Howard Hughes Medical Institute’s Department of Science Education. De AP is als enige verantwoordelijk voor alle inhoud.

Kommentar verfassen

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert