Genetische tests om cardiomyopathie bij kinderen te identificeren

Genetische tests kunnen cardiomyopathie – een ziekte van de hartspier – bij kinderen diagnosticeren en helpen detecteren wie hartfalen zal hebben en een transplantatie nodig heeft, heeft een nieuwe studie gevonden.

Onderzoekers van het Murdoch Children’s Research Institute en het Centenary Institute hebben aangetoond dat genetische tests voor cardiomyopathie bij kinderen en hun eerstegraads familieleden (een ouder of broer of zus) een nauwkeurige klinische diagnose bieden die de behandelingsopties zou kunnen sturen.

De bevindingen, gepubliceerd in het tijdschrift Circulation: Genomic and Precision Medicine, evalueerden de genetische oorzaken van cardiomyopathie bij zuigelingen en kinderen. Een ziekte waarbij een verzwakte hartspier betrokken is, cardiomyopathie maakt het moeilijk voor het hart om bloed effectief door het lichaam te pompen. Kinderen met cardiomyopathie hebben meer kans dan volwassenen om levensbedreigende aritmieën en ernstig hartfalen te ontwikkelen en hebben een harttransplantatie nodig.

Dr. Richard Bagnall van het Centenary Institute, hoofd van het laboratorium voor bio-informatica en moleculaire genetica, zei dat cardiomyopathie, hoewel zeldzaam bij zuigelingen en kinderen, vaak resulteerde in aanzienlijke gezondheidsproblemen en overlijden.

„Genetische tests stellen ons in staat om variaties (mutaties) te zoeken in de genen waarvan bekend is dat ze cardiomyopathie veroorzaken. We wilden deze ziekte bij kinderen beter begrijpen, „zei hij.

In de studie werden 221 kinderen van 18 jaar of jonger uit Melbourne en Sydney met cardiomyopathie gerekruteerd uit pediatrische cardiologiediensten of klinieken voor genetische hartziekten. Waar mogelijk werden familieleden ook genetisch getest. Ongeveer een derde van de deelnemers ontwikkelde cardiomyopathie toen ze nog geen jaar oud waren en ongeveer een derde kreeg een harttransplantatie.

Dr. Bagnall zei dat het onderzoeksteam, naast de genetische basis, wilde weten waarom sommige baby’s en kinderen hartfalen krijgen en een transplantatie nodig hebben, terwijl hun ouders en broers en zussen dat niet doen.

In hun analyse konden de onderzoekers bekende genmutaties toeschrijven aan 50 procent van de onderzochte gevallen van cardiomyopathie bij kinderen.

„We hebben vastgesteld dat cardiomyopathie bij kinderen vaak een onderliggende en bekende genetische basis heeft“, zei Dr. Bagnall.

„Als een kind een transplantatie nodig had, maar familieleden niet, ontdekten we vaak dat de genmutatie die de ziekte veroorzaakt niet bij hun ouders werd gevonden of dat het kind twee afzonderlijke varianten had – één van elke ouder.“

Het onderzoek bracht ook varianten aan het licht in genen die multi-orgaansyndromale ziekten veroorzaken, die nog niet eerder klinisch zijn gediagnosticeerd omdat de karakteristieke kenmerken bij kinderen nog niet volledig zijn ontwikkeld.

Murdoch Children’s Professor Robert Weintraub zei dat het belangrijk is om de oorzaak van deze ernstige en soms levensveranderende aandoeningen te begrijpen voor patiënten en hun families.

„Weten dat een genmutatie een oorzaak is van de toestand van hun kind, kan antwoorden geven op anderszins onopgeloste vragen“, zei hij. Naast de wetenschappelijke kennis die is opgedaan over welke mutaties op verschillende leeftijden hartspieraandoeningen veroorzaken, hoeven niet-aangetaste kinderen uit dezelfde familie die de genverandering niet hebben, niet langer continu toezicht te houden.

„Kinderen die de mutatie hebben, ontwikkelen de aandoening mogelijk niet, maar hebben wel een nauwgezette follow-up nodig. Er valt echter nog veel te leren, vooral in die families waar geen genmutatie is gevonden.

Dr. Bagnall zei dat de bevindingen aantoonden dat de genetische diagnose van cardiomyopathie bij kinderen belangrijke klinische voordelen had die leidden tot een nauwkeurigere en snellere diagnose en het identificeren van recessieve en andere genvarianten.

„Genetische tests kunnen vaak een nauwkeurigere diagnose betekenen die therapeutische benaderingen kan leiden, de prognose kan informeren en kan helpen bij het beter identificeren van andere familieleden die mogelijk ook het risico lopen om de ziekte te ontwikkelen,“ zei hij.

Publicatie: Richard D. Bagnall, Emma S. Singer, Julie Wacker, Natalie Nowak, Jodie Ingles, Ingrid King, Ivan Macciocca, Joshua Crowe, Anne Ronan, Robert G. Weintraub en Christopher Semsarian. ‚Genetische basis van cardiomyopathie bij kinderen‘, circulatie: genomische en precisiegeneeskunde. DOI: 10.1161/CIRCGEN.121.003686

Onderzoekers van de Universiteit van Sydney, het Royal Children’s Hospital, het Royal Prince Alfred Hospital, het Garvan Institute of Medical Research, UNSW, de University of Melbourne, Victorian Clinical Genetics Services en de University of Newcastle hebben ook bijgedragen aan het onderzoek.

*De inhoud van deze communicatie is uitsluitend de verantwoordelijkheid van Murdoch Children’s en weerspiegelt niet de standpunten van de NHMRC.

Hippocratische post
Laatste berichten van Hippocratic Post (alles zien)

Kommentar verfassen

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert