Nest Genomics bouwt EPD-geïntegreerde klinische beslissingsondersteuning voor genetica-geïnformeerde zorg

NEW YORK – Na de verkoop van haar meest recente onderneming voor miljoenen dollars, is software- en life sciences-ondernemer Moran Snir klaar voor haar volgende avontuur – proberen het voor artsen gemakkelijker te maken om zorgplannen te maken op basis van de genetische resultaten van patiënten.

Snir verkocht in 2019 Clear Genetics, een bedrijf dat ze in 2016 mede oprichtte, aan medisch geneticabedrijf Invitae voor naar schatting $ 50 miljoen. Clear Genetics had chatbotsoftware ontwikkeld om patiënten door het genetische testproces en de resultaten te leiden, en was overgenomen door gezondheidssystemen zoals Geisinger Health.

Nu richt ze haar aandacht op het brengen van genetische informatie in de patiëntenzorg als CEO van Nest Genomics, een in New York City gevestigd bedrijf dat ze in januari mede heeft opgericht om op genetica gerichte klinische beslissingsondersteunende software te ontwikkelen die is gekoppeld aan het bestaande elektronische gezondheidsdossier (EPD) van zorgverleners. ) systemen.

Nest heeft in april een startkapitaalronde van $ 8,5 miljoen opgehaald en eerder dit jaar deelgenomen aan Y Combinator – een startup-accelerator die bekend staat als een lanceerplatform voor succesvolle startups zoals Airbnb, DoorDash en Dropbox.

Hoewel de toegang tot genetische tests de afgelopen jaren beter – en goedkoper is geworden, „is er nu een enorme kloof in de implementatie van genetica in de klinische praktijk“, zei Snir.

De software van Nest neemt de genetische, demografische en andere gegevens van een patiënt op uit het EPD om zorgbeheerplannen voor patiënten te maken. Het product baseert zorgplannen op klinische richtlijnen van het American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) en andere gespecialiseerde verenigingen, en tot dusver zijn zorgplannen voor erfelijke kankers, cardiovasculaire genetica en aandoeningen opgenomen in de secundaire bevindingenlijst van ACMG. Zorgsystemen en klinieken die klant zijn van Nest kunnen zorgplannen op maat maken binnen hun eigen organisatie, als hun processen afwijken van andere richtlijnen.

Snir zei dat het platform kan worden gebruikt door genetische adviseurs en andere genetische specialisten, of door huisartsen en specialisten die genetische resultaten voor hun patiënten beheren.

Het systeem omvat ook een begeleidende patiëntgerichte tool – een web-app met educatieve informatie over genetische resultaten en herinneringen om naleving van zorgplannen aan te moedigen, zoals screenings voor verschillende aandoeningen. Patiënten kunnen de app gebruiken om hun genetische resultaten te bekijken en te delen met andere artsen.

Er is behoefte aan hulpmiddelen die zorgverleners en patiënten helpen bij het navigeren door genetische resultaten, zegt David Ledbetter, chief clinical and research officer bij het Unified Patient Network, een dochteronderneming van bio-informaticabedrijf Seven Bridges Genomics, en adviseur van Nest. Hij was eerder werkzaam als Chief Scientific Officer bij het in Danville, Pennsylvania gevestigde Geisinger, dat gebruik had gemaakt van de chatbot van Clear Genetics, Gia genaamd.

Die behoefte zal alleen maar toenemen naarmate sequencing van het hele genoom (WGS) op grotere schaal wordt gebruikt, omdat patiënten veel gegevens zullen krijgen die verder gaan dan een typisch genenpaneel, inclusief gegevens die later in hun leven nuttig kunnen zijn voor andere tests, zei Ledbetter. Hij citeerde een recente pre-print studie die een lager aantal niet-overtuigende testresultaten en een hogere diagnostische opbrengst vond met genomische sequencing-tests in vergelijking met multi-gen paneltests.

Maar om zo’n systeem succesvol te laten zijn, moet het binnen de bestaande workflows van providers werken, met name met het EPD. Artsen „gaan echt niet graag buiten die ene EPD-omgeving“, zei Ledbetter. Het is niet handig voor een arts om andere programma’s te openen en te schakelen tussen deze en het EPD, zei hij.

Het Nest-team bouwt integraties met verschillende EPD-systemen, te beginnen met Epic Systems, Oracle Cerner en Athenahealth, aldus Snir.

Snir zei dat ze zich een toekomst voorstelt waarin, naarmate de prijs van WGS blijft dalen, patiënten één keer kunnen worden gesequenced en die informatie later opnieuw kan worden geïnterpreteerd, naarmate nieuwe zorgstandaarden voor genetische varianten ontstaan. Zowel gevestigde exploitanten als startups voor DNA-sequencing hebben geconcurreerd om het menselijk genoom tegen de laagste kosten te sequencen.

Het beheren van genetische resultaten kan ingewikkeld zijn, deels omdat richtlijnen, patiëntinformatie en classificaties in de loop van de tijd kunnen veranderen, zei Snir. Door de software bij te werken op basis van nieuwe informatie, kan Nest zorgverleners helpen bij het maken van zorgbeheerplannen op basis van de meest actuele beschikbare gegevens.

Nest stelt voor om „de resultaten die nu bruikbaar zijn, te integreren en vervolgens, wanneer nieuwe informatie beschikbaar komt, die updates aan patiënt en zorgverleners te verstrekken“, zei Snir. Het bedrijf verstrekt alleen zorgplannen op verzoek van een arts.

Nest is niet van plan om toestemming te vragen van de Amerikaanse Food and Drug Administration voor zijn klinische besluitvormingsondersteunende tools, die op regels zijn gebaseerd. Het bedrijf zal doorgaan met het evalueren van de regelgevingsbehoeften op basis van de definitieve richtlijnen die de FDA in september heeft vrijgegeven, waarin de aanpak van het bureau voor het reguleren van klinische besluitvormingsondersteunende software wordt geschetst. Nest zal de FDA-richtlijnen volgen en dienovereenkomstig oplossingen ontwikkelen, zei Snir.

Het bedrijf deed in augustus een zachte lancering en ondertekende overeenkomsten met een handvol gezondheidssystemen en twee laboratoria om het product in te zetten, aldus Snir. Nest plant een volledige commerciële lancering in november.

Terwijl organisaties het platform uitrollen, zal Nest beoordelen of het van invloed is op de naleving van zorgplannen door patiënten en op de lange termijn.

Nest probeert een „laatste mijl-probleem“ in genetische sequencing aan te pakken, door het beschikbare bewijs over wat te doen met genetische resultaten te overbruggen met hulpmiddelen om dergelijke stappen aan artsen en patiënten voor te stellen, zei Philip Payne, de oprichter van het instituut voor informatica en hoofd datawetenschapper aan de Washington University School of Medicine in St. Lodewijk.

De universiteit is in gesprek met Nest Genomics over mogelijk co-ontwikkelingswerk, zoals het maken van hulpmiddelen voor kanker, neurodegeneratieve aandoeningen en zeldzame genetische ziekten bij kinderen. Hij zei dat het „best-case scenario“ zou zijn om systemen te creëren die op een dag kunnen worden ingezet met WUSTL-artsen, maar ook kunnen worden gedeeld met andere organisaties.

„We hebben deze diepgaande expertise op het gebied van sequencing en het interpreteren van sequencing-gegevens, zowel voor onderzoeks- als klinische doeleinden“, zei Payne, verwijzend naar het McDonnell Genome Institute van de school. „Maar zoals veel organisaties worden we uitgedaagd door die kloof tussen sequencing en klinische besluitvorming te dichten.“

In het ideale geval hoopt hij dat tools zoals die van Nest de eerstelijns clinici zullen helpen bij het maken van zorgplannen en het beheren van de genetische resultaten van patiënten, vooral nu de industrie worstelt met een tekort aan klinisch genetisch personeel.

„Dit is niet iets dat alleen door specialisten kan worden gedaan“, zei Payne. Natuurlijk zal genetische counseling nodig zijn voor complexe resultaten, voegde hij eraan toe.

Huma Rana, klinisch directeur van de afdeling kankergenetica en -preventie bij het Dana-Farber Cancer Institute in Boston, zei dat ze zich voorbereidt om Nest Genomics te testen met patiënten met een hoog risico, dat wil zeggen patiënten met genetische aanleg voor erfelijke kankers en die gespecialiseerd toezicht nodig hebben, zoals onderdeel van een onderzoeksproject.

Dat omvat in eerste instantie interviews met patiënten om feedback over het systeem te krijgen, voordat het wordt uitgerold als onderdeel van een klinische proef.

Dana-Farber heeft met Nest samengewerkt om tools te ontwikkelen en op maat te maken die clinici kunnen gebruiken om het gemakkelijker te maken om bij te houden welke patiënten verschillende screenings en andere preventieve zorg moeten ondergaan. Rana zei dat ze ook geïnteresseerd is om te zien hoe patiënten omgaan met de patiëntgerichte component en of het hun naleving van screenings verandert.

De patiënten-app is „grotendeels een educatief hulpmiddel, maar ook een manier om hun ‚to-do‘-lijst bij te houden – waar ze voor moeten zijn en wanneer ze ervoor moeten zijn“, zei Rana. „Dat zijn voor ons echt spannende dingen.“

Kommentar verfassen

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert