Nieuwe studie vindt dyslexie gekoppeld aan 42 genetische oorzaken

  • Een nieuwe, grote studie koppelt dyslexie aan 42 genetische oorzaken.
  • Het nieuwe onderzoek zou kunnen leiden tot een test die bepaalt of een kind aanleg heeft voor dyslexie.
  • De eerste stap bij het vaststellen van de oorzaak van een ziekte is het begrijpen van de oorzaak.”

Wat we weten over dyslexie is steeds in ontwikkeling. De leerstoornis treft een naar schatting 40 miljoen mensen in de VS, en helaas is het niet iets dat medicatie kan oplossen. Maar er is hoop op vroege opsporing. Een nieuwe studie koppelt dyslexie aan 42 genetische oorzaken, waardoor het mogelijk gemakkelijker wordt om degenen die vatbaar zijn voor de aandoening te identificeren.

De studie, gepubliceerd in Natuurgeneticais de grootste genoombrede associatiestudie (GWAS) tot nu toe uitgevoerd. Genoombrede associatiestudies omvatten het scannen van markers over de genomen, of de volledige set DNA, van veel mensen om genetische variaties te vinden die verband houden met een bepaalde ziekte – in dit onderzoek dyslexie.

De studie keek naar 1,1 miljoen volwassenen, voornamelijk van Europese afkomst, van wie 51.000 zeiden dat ze de diagnose dyslexie hadden. De studie omvatte het scannen van genetische markers over de complete sets van DNA van deelnemers om eventuele variaties te vinden die verband houden met een bepaalde eigenschap of aandoening. Het is belangrijk op te merken dat hoewel deze studie uitgebreid was en een grote populatie besloeg, de deelnemers voornamelijk van Europese afkomst waren, dus deze bevindingen zijn mogelijk niet zo van toepassing op andere populaties.

De onderzoekers identificeerden 42 genetische varianten die de neiging hebben om te verschillen tussen de deelnemers die wel en geen dyslexie hadden. Hoe meer van deze varianten iemand had, hoe groter de kans op dyslexie, zo blijkt uit de resultaten. Van deze varianten waren er 15 in genen die verband hielden met cognitieve vaardigheden/opleidingsniveau, en 27 nieuwe en mogelijk specifieker voor dyslexie.

Lezen en schrijven zijn essentiële levensvaardigheden die de loop van iemands leven kunnen veranderen als ze extra moeilijkheden ondervinden. Volgens de studie, die doorgaat tot in de volwassenheid, heeft ongeveer één op de tien kinderen dyslexie. Onderzoekers merken op dat familiestudies van dyslexie een genetische component suggereren, tot 70% erfelijk, maar er zijn weinig genetische markers opgemerkt.

Dyslexie „is een stoornis in de interpretatie van letters of symbolen“, zegt Amit Sachdev, MD, medisch directeur voor neurologie aan de Michigan State University. Hij voegt eraan toe dat dyslexie zich vaak manifesteert met leesprestaties.

Is dyslexie erfelijk?

dr. Sachdev zegt historisch gezien, „er is een sterke genetische component“ geassocieerd met dyslexie.

De eerste stap bij het vaststellen van de oorzaak van een ziekte is het begrijpen van de oorzaak, zegt Dr. Sachdev. “Het is niet verwonderlijk dat er meerdere genen geassocieerd zijn met dyslexie… De vraag is welke de belangrijkste genen zijn”, zegt hij. Voor zover mensen die momenteel worstelen met dyslexie, „mensen met de stoornis moeten worden aangemoedigd dat interesse en werk wordt ondernomen om meer over de ziekte te weten te komen.“

Maar er is geen remedie. „De ontwikkeling van de hersenen is complex“, zegt Dr. Sachdev, „en het brein vertrouwt op snelle communicatie tussen secties om vele functies uit te voeren.“ Het is niet verwonderlijk dat individuen die anders leren, dit op verschillende manieren kunnen doen, legt hij uit.

Hoewel we deze traditioneel beschouwen als ziekten die moeten worden verholpen, heeft Dr. Sachdev legt uit dat het een betere benadering is om deze leerstoornissen te zien als leerstijlen die moeten worden aangepast, misschien met het gebruik van aanvullende hulpmiddelen.

het komt neer op

Wat betreft de toekomst voor dyslexie-onderzoek, er zijn zeker verdere studies nodig om volledig te begrijpen hoe al deze genen die geassocieerd zijn met dyslexie werken en hoe ze te beheersen.

dr. Sachdev legt uit dat een gen een eiwit tot expressie brengt, en „we moeten uitzoeken welke eiwitten niet tot expressie worden gebracht en overwegen of er ingegrepen kan worden. We moeten ook nadenken of er een interventie moet worden ontworpen.”

Hoewel er veel meer onderzoek nodig is, zijn onderzoekers optimistisch dat deze bevindingen op een dag kunnen leiden tot een genetische test die kinderen identificeert die vatbaar zijn voor dyslexie, wat interventies mogelijk zou kunnen maken die de ontwikkeling van lees- en schrijfproblemen voor alle kinderen verminderen.

Kommentar verfassen

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert